KITエクソン17やその他の特定遺伝子の変異を対象とした全エクソームまたは標的パネルの遺伝子シーケンシング（血液DNA）

この検査でわかること

この検査では、血液から採取したDNAを分析し、KITエクソン17を含む特定の遺伝子の変異を検出します。体内でのタンパク質の働きに影響を与える可能性があるDNA配列の変化（変異）を調べます。これらの変異は、特定のがん、血液疾患、その他の遺伝性症候群などの病状と関連していることがあります。

検査が行われる理由

遺伝性の病状を示唆する症状や家族歴がある場合、特定のがんのリスクが高い場合、または遺伝子変異を調べる研究や臨床試験に参加している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、DNAを抽出します。高度なシーケンシング技術でDNAを読み取り、KITエクソン17を含む対象遺伝子の変異を特定します。結果は参照DNA配列と比較され、変異の有無が判断されます。

準備と流れ

この検査に特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様の簡単な採血を行います。結果が出るまでには、検査室の処理やシーケンシングの所要時間により、数日から数週間かかることがあります。