Kitexon® 8変異負荷血液検査（遺伝子変異解析）

この検査で測定する内容

この検査は、血液サンプル中に8つの異なる遺伝子変異が存在するかどうか、およびその量を検出します。これらの変異は、特定のがん、代謝障害、その他の遺伝性疾患などに関連している可能性があります。結果は「変異負荷」として表され、正常なDNAに対する変異した遺伝物質の割合を示します。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、特定のがんのリスクが高い場合、または遺伝子スクリーニングプログラムに参加している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性疾患に焦点を当てた研究や臨床試験でも用いられます。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から少量の血液を採取します。検体を処理してDNAを分離し、8つの指定された変異について分析します。検査前に特別な準備は必要ありませんが、臨床状況によっては絶食が必要な場合があります。

検査結果の解釈

結果は「変異負荷率」として示され、細胞のうち何割が変異を保有しているかを表します。負荷が高いほど、関連する疾患のリスクが高い可能性がありますが、結果だけで特定の疾患を診断することはできません。解釈は、臨床状況、家族歴、遺伝カウンセリングに基づいて行われます。