全血を用いた遺伝子変異スクリーニング（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、採取した血液の一部を分析し、選択された遺伝子の変異を検出します。こうした変異はDNA配列のわずかな変化であり、体の機能に影響を与える可能性があります。この検査では、対象となる遺伝子領域について、血液細胞のDNA全体を読み取る高度な方法を用います。

検査が勧められる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または民族などの要因によりリスクが高い場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニング、保因者検査、特定の遺伝性疾患の経過観察に用いられることもあります。

検体の採取と準備

通常の血液検査と同様に、腕から少量の血液を採取します。血液はDNAを分離するために処理され、その後、専門の検査室で高度なシーケンシング技術を用いて分析され、対象遺伝子の変異が特定されます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、検査結果に影響を与える可能性のある特定の薬や食べ物を避けるよう指示される場合があります。検査前に、医療従事者が制限事項について説明します。