LCT遺伝子（ラクターゼ）の遺伝子変異解析

この検査でわかること

LCT遺伝子変異検査は、LCT遺伝子のDNA配列の変化（変異）を調べます。これらの変異があると、体が十分な量のラクターゼを作れなくなり、乳糖不耐症につながることがあります。乳製品を摂取した後に腹部膨満感、ガス、下痢などの症状がある場合に、この検査が行われることがよくあります。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

乳製品を食べた後の消化器症状などの症状があり、乳糖不耐症を疑っていない場合でも、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、乳糖不耐症や関連する疾患の家族歴がある家庭での遺伝カウンセリングの一環として行われることもあります。

検査はどのように行われますか？

この検査では通常、少量の血液または唾液を採取します。血液検体は遺伝子解析のために検査機関へ送られることが多く、唾液検体は直接解析される場合があります。検査機関では、ラクターゼの機能に影響を与える可能性のある特定の変異についてLCT遺伝子を調べます。

どのような結果が考えられますか？

結果から、LCT遺伝子に既知の特定の変異があるかどうかがわかります。変異によっては乳糖不耐症につながるものもあれば、症状を引き起こさないものもあります。結果は、症状と病歴に基づいて医療提供者が解釈します。