LDLR遺伝子欠失/重複検査（血液からのマルチプレックス・リガーセンシング依存増幅法, MLPA)
血液からの遺伝子検査で、LDLR遺伝子の欠失または重複を検出し、家族性高コレステロール血症の原因となることがある。
["この検査はLDLR遺伝子の大きな遺伝子変異を調べ、コレステロール値を上昇させる可能性のあるものを探すものです。"]
要点一覧
- LOINC
- 69486-9
- 略号
- LDLR gene Del+Dup Bld/T MLPA
- 類義語
- LDLR gene Del+Dup Bld/T MLPA
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- mlpa
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか?
この検査では血液サンプルからDNAを採取し、LDLR遺伝子の大きな欠失または重複を調べます。LDLR遺伝子は、血液中のLDLコレステロールを体から除去するのを調節する役割を果たします。
この検査はなぜ必要ですか?
異常に高いコレステロール値、早期心臓病の強い家族歴、または既知の遺伝性疾患の家族歴がある場合に検査が命じられることがあります。この検査は家族性高コレステロール血症を特定または確認するのに役立ち、また感染者の親族の検査にも用いられます。
検査はどのように行われますか?
血液サンプルからDNAを分離し、マルチプレックス・リガーセンシング依存増幅法（MLPA）を用いて分析します。実験室ではLDLR遺伝子の欠損または多余の遺伝子情報を調べます。
検査に備えて準備は必要ですか?
この遺伝子検査では空腹が必要ありません。検査を命じた医師が指示する遺伝カウンセリングおよび同意手続きを手配し、最近の血液輸血の有無を実験室に伝えてください。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
LDLR遺伝子にある欠失または重複はLDLコレステロールの除去を阻害し、家族性高コレステロール血症を示唆する可能性があります。陽性の結果は遺伝的な高コレステロールの原因を支持し、心血管リスクの評価、家族のスクリーニング、治療の指導に役立ちます。陰性の結果は、この検査で検出できない小さな損傷や他の形式の変異を排除することはできません。
略称
LDLR遺伝子欠失/重複検査
よくある質問
この検査はコレステロール値を測定しますか?
この検査で家族性高コレステロール血症を診断することができますか?
同じ方法で親族を検査することができますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む