LDL受容体遺伝子（LDLR）変異検査、血液
血液から採取した血液サンプルのDNAを用いて、LDL受容体遺伝子（LDLR）の変異を調べる遺伝子検査です。この変異は遺伝性高コレステロール血症（特に家族性高コレステロール血症）を引き起こす可能性があります。
["この検査は、LDL受容体遺伝子の特定の遺伝子変異を検出し、高コレステロールや心血管リスクを増加させる可能性があることを示唆します。"]
要点一覧
- LOINC
- 69485-1
- 略号
- LDLR gene Fam Mut Anl Bld/T
- 類義語
- LDLR gene Fam Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液サンプルからDNAを抽出し、LDL受容体遺伝子（LDLR）にある変異（DNAの変化）を調べます。この遺伝子は、血液中のLDLコレステロールを体外に排出する役割を果たします。
なぜこの検査を受ける必要があるのですか？
高コレステロール値、早期の心臓病、または家族歴が家族性高コレステロール血症を疑わせる場合、この検査が命令されることがあります。また、親族が遺伝子相談や検査を受けるかどうかを評価するのに役立つ場合もあります。
この検査はどのように行われますか？
血液を採取し、そのDNAを特定のLDL受容体遺伝子の変異を調べます。検査方法や検出可能な変異の種類は、検査施設によって異なる場合があります。検査内容に関しては、検査施設に確認してください。
検査に備えてはどうすればいいですか？
これは遺伝子検査であり、通常は空腹状態が必要ありません。検査施設や医療従事者からの指示に従ってください。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
LDLR遺伝子に病原性または疑わしい病原性の変異が見つかった場合、家族性高コレステロール血症の診断に役立つ可能性があります。このような変異は、肝臓がLDLコレステロールを排出する能力を低下させ、高コレステロールと早期の心血管疾患のリスクを増加させます。
負の結果がすべての家族性高コレステロール血症を排除するわけではありません。他の遺伝子や遺伝性疾患によっても引き起こされることがあります。結果は、医師または遺伝子相談士とともに、コレステロール値、家族歴、その他の結果と総合的に評価されます。
略称
LDLR遺伝子検査
よくある質問
陽性の結果が得られた場合、心臓病が必ずあるということですか？
この検査はすべての高コレステロールの原因を検出することができますか？
親族も検査を受けるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む