LDL受容体遺伝子（LDLR）のフル遺伝子解析 — 血液中のDNA配列検査
血液から採取したDNAを用いた検査で、LDL受容体遺伝子（LDLR遺伝子）に遺伝子変異が見つかるかを調べます。この変異は、家族性高コレステロール血症を引き起こす可能性があり、早期に心臓病のリスクを高めることがあります。
["この検査は、遺伝的にLDLR遺伝子にあるLDL受容体関連の変異を検出し、高コレステロールや心血管リスクの増加を示唆する可能性があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 90258-5
- 略号
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- 類義語
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- sequencing
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査では、血液サンプルからDNAを採取し、LDL受容体遺伝子（LDLR遺伝子）に病原性の変異（病気を引き起こす可能性のある変化）があるかを調べます。この遺伝子は、血液中のLDLコレステロールを体から取り除く役割を果たします。
なぜこの検査を受ける必要があるのですか？
高LDLコレステロール値、家族に高コレステロールや早期の心臓病の歴史がある、または家族性高コレステロール症候群の物理的症状がある場合、この検査が命じられることがあります。この検査は、遺伝的な要因がコレステロールの問題に関与しているかどうかを明らかにするのに役立ちます。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が血液を採取し、実験室のスタッフがDNAを分析して、LDL受容体遺伝子に病気を引き起こす可能性のある変異があるかを調べます。結果は、あなたのコレステロール値、家族歴、その他の臨床的な見解とともに評価されます。
検査に備えてはどうすればよいですか？
通常、血液採取のための特別な準備は必要ありません。医療従事者からの指示に従い、また、血液輸血や骨髄移植を受けた場合は、実験室にご連絡ください。これらはDNA検査に影響を与える可能性があります。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
LDL受容体遺伝子に病原性の変異が見つかった場合、家族性高コレステロール症候群（単性遺伝子型または双性遺伝子型）が疑われ、高LDLコレステロールと早期の動脈硬化症のリスクが高まる可能性があります。陰性の結果では、高コレステロールの全ての遺伝的原因を排除することはできません。結果は、臨床医または遺伝カウンセラーとともに総合的に評価する必要があります。
略称
LDLR遺伝子検査
よくある質問
この検査はコレステロール値を測定しますか？
陽性の結果がどうなるのですか？
家族に検査を受けさせるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む