LDLR遺伝子変異解析（全血）—直接法
LDLR遺伝子の変化を調べる遺伝学的血液検査です。LDLR遺伝子の変化は、家族性高コレステロール血症など、遺伝性のLDLコレステロール異常を引き起こすことがあります。
["LDLR遺伝子の変異を検出することで、遺伝性の高コレステロール血症の特定や、家族の検査・治療方針の決定に役立つことがあります。"]
要点一覧
- LOINC
- 56159-7
- 略号
- LDLR gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- LDLR gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- lipid
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 100
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
血液試料からDNAを取り出し、LDLR遺伝子の変異を調べる検査です。LDLR遺伝子は、血液中からLDLコレステロールを取り除く働きを助けています。
なぜこの検査が必要になるのですか？
LDLコレステロールが高い場合、若年で心疾患を発症した場合、または家族歴から家族性高コレステロール血症が疑われる場合に行われることがあります。陽性結果は、家族も検査を受けるべきかどうかを判断するのにも役立ちます。
検査はどのように行われますか？
検査室で血液から抽出したDNAを解析し、LDLR遺伝子に特定の変化がないかを調べます。検査結果には、病気の原因となる、または病気の原因である可能性が高い変異が検出されたかどうかが記載されることがあります。
検査のためにどのような準備が必要ですか？
通常は一般的な採血を行うだけで、絶食は必要ありません。特別な準備や薬の服用に関する指示があるかどうかは、検査を依頼した医療者または検査室に確認してください。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
病原性のあるLDLR遺伝子変異があると、LDL受容体の働きが低下または失われ、血液中のLDLコレステロールが異常に高い状態になることがあります。これは家族性高コレステロール血症を示している可能性があり、若年で心血管疾患を発症するリスクを高めることがあります。陰性結果であっても、高コレステロール血症のすべての遺伝的原因を否定できるわけではありません。ほかの遺伝子や遺伝的要因が関与している場合があるためです。
略称
LDLR遺伝子変異検査
よくある質問
この検査でLDLコレステロール値を測定できますか？
通常、どのような人がLDLR遺伝子変異の検査を受けますか？
家族も検査を受けるべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む