血清ロイシンアミノ酸プロファイル（定性電気泳動）

この検査でわかること

電気泳動法は、アミノ酸をその電気的電荷と大きさに基づいて分離します。この定性的な方法により、基礎にある代謝問題を示唆する可能性のあるロイシンやその他のアミノ酸の異常なレベルやパターンを検出します。

検査が行われる理由

繰り返す嘔吐、発達の遅れ、神経学的な懸念などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。新生児スクリーニングや、他の代謝検査でアミノ酸の不均衡が示唆された場合によく用いられます。

検体の準備

腕の静脈から血液検体を採取します。血清部分を分離し、電気泳動分析のために検査室へ送ります。特別な準備は必要ありませんが、臨床状況によっては絶食が必要となる場合があります。

評価される主な疾患

この検査は、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、またはロイシンおよび関連アミノ酸が異常に蓄積するその他のアミノ酸代謝異常症などの疾患の特定に役立ちます。