血清中のリソソーム酵素活性（例：β-グルコシダーゼまたは他のリソソーム水解酵素活性）

この検査が行われる理由

リソソーム病（例：ムコ多糖症、ゴーシェ病、ニーマン・ピック病）を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、研究や専門的な診断評価に用いられることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありませんが、医師の指示があれば採血の数時間前から絶食をお願いすることがあります。服用中の薬やサプリメントがあれば、医師と相談できるようお持ちください。

検査の方法

腕の静脈から少量の血液を採取します。検体は検査室で酵素活性について調べられ、多くの場合、特定の基質の分解速度を測定する酵素活性測定法などの生化学的手法が用いられます。

結果の意味

結果から、予想されるレベルと比べて酵素活性が高いまたは低いことが示される場合があり、リソソーム病の特定に役立ちます。医師は症状、病歴、他の検査結果とあわせて結果を判断します。