分枝鎖アミノ酸尿中検査
この検査では、尿中に含まれるレウシン、イソレウシン、バリンという3種類のアミノ酸の量を測定します。健康な人では正常に分解されますが、特定の遺伝性疾患では危険なほど蓄積することがあります。
["遺伝性のアミノ酸代謝障害を検出するための検査です。"]
要点一覧
- LOINC
- 102863-8
- 略号
- Maple Syrup IgE RAST
- 類義語
- Maple Syrup IgE RAST
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 10
- 基準値上限
- 40
- 危急値範囲
- — – 500 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- rast
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302774002
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査で測定されるもの
この検査では、尿中の分枝鎖アミノ酸（レウシン、イソレウシン、バリン）の高値を検出します。通常は体内で処理されますが、マップルシロップ尿病（MSUD）などの遺伝子異常により、これらのアミノ酸が蓄積することがあります。
検査の目的
症状が見られる場合、例えば嘔吐、倦怠感、食欲不振、または口臭や尿の異常に似た臭いが新生児や乳児に見られる場合、医師はこの検査を命じることがあります。また、新生児スクリーニングプログラムでの早期発見にも用いられます。
検査の方法
尿のサンプルを採取し、特殊な方法（クロマトグラフィーや免疫測定法など）で分析し、これらのアミノ酸の濃度を測定します。結果からアミノ酸代謝に影響を与える遺伝性疾患の診断に役立ちます。
検査前の準備
この検査には特別な準備は必要ありません。清潔な尿のサンプルを提供するよう指示されます。通常は自宅や診療所で採取します。医師の指示に従って採取のタイミングや方法を確認してください。
Reference range
Adult: 10-40 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的重要性
略称
分枝鎖アミノ酸尿中プロフィール検査
よくある質問
この検査はマップルシロップ尿病（MSUD）や他の遺伝性代謝障害の診断に重要です。治療を遅らせると、発達障害、けいれん、または最悪の場合は命に関わる重大な合併症を引き起こす可能性があります。早期発見により、食事療法や薬物療法で管理することができます。
陽性結果は尿中の分枝鎖アミノ酸の高値を示し、マップルシロップ尿病などの代謝障害を疑う証拠となります。医師は結果を確認し、さらに検査や特定の食事療法を推奨する可能性があります。
結果は通常、1～3営業日以内に出ます。具体的な結果は実験室の処理時間により異なります。医師から結果についての説明を受けます。
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む