マルファン症候群関連結合組織解析パネル（血液）

この検査で測定する項目

このパネルでは、結合組織タンパク質の構造的・機能的な側面を反映するいくつかの血液分析項目を評価します。主な項目には、フィブリリン（例：フィブリリン-1、フィブリリン-2）のマーカー、エラスチン分解産物、組織の完全性に関与するその他のタンパク質が含まれる場合があります。検査によっては、細胞外マトリックスの代謝に関連する酵素や代謝物を測定することもあります。

マルファン症候群において重要な理由

マルファン症候群は*FBN1*遺伝子の変異によって引き起こされ、結合組織の弾性線維の維持に重要なタンパク質であるフィブリリン-1に影響を及ぼします。このパネルの血液検査は、マルファン症候群やその他の結合組織疾患を示す可能性のあるフィブリリン、エラスチン、または関連タンパク質の異常を特定するのに役立ちます。

検体と準備

血液検体（全血）は、通常は腕の静脈から採取します。検査に含まれる特定の測定法に応じて、血漿または血清を使用することがあります。特別な準備は必要ありませんが、パネルの一部の項目では絶食が必要となる場合があります。

所要時間と費用

結果は通常、検査機関によりますが3〜7営業日以内に入手できます。費用は検査機関や保険適用によって異なります。詳細は医療提供者にご確認ください。