MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群）の遺伝子変異解析（全血DNA使用）

この検査が勧められる理由

頭痛、筋力低下、視覚障害、けいれん、原因不明の疲労などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、MELASの家族歴がある人では、遺伝カウンセリングや特定の手術の前にも行われます。

検査前の準備

通常はクリニックや検査室で簡単な採血を行います。特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬や健康状態について医療提供者に伝えてください。

検査結果の意味

検査でMELAS変異が見つかった場合、この疾患の遺伝的リスクがあることが確認されます。結果は治療計画、家族のスクリーニング、生活習慣の調整に役立つことがあります。変異が見つからない場合は、MELASとの直接的な遺伝的関連はないと考えられます。

MELASに関連する主な症状

症状は小児期または成人期に現れることがあり、繰り返す頭痛、筋力低下、短期記憶障害、視力の変化、けいれんなどが含まれます。疲労や血中の乳酸値上昇を経験する人もいます。