血清または血漿中メチルマロン酸（質量濃度）

この検査が行われるのはどのような場合ですか？

疲労感、脱力感、神経系の症状がある場合や、代謝疾患の家族歴がある場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、ビタミンB12欠乏症やメチルマロン酸尿症などの遺伝性疾患の経過観察にも用いられます。

結果は何を意味しますか？

MMA値は、体が特定の物質を適切に分解できない状態で上昇することがあります。高値は、遺伝性疾患、ビタミン欠乏症、またはMMAの処理に影響する腎臓の問題を示唆する場合があります。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から血液を採取します。検体は分析のために検査室へ送られます。ビタミンB12や葉酸のサプリメントを服用している場合は、検査結果に影響しないよう、検査前に服用を中止するよう医師から指示されることがあります。

経過観察の対象となる主な疾患

この検査は、メチルマロン酸尿症、コバラミン（ビタミンB12）欠乏症、その他の遺伝性代謝疾患の診断や管理に役立ちます。また、原因不明の代謝異常がある患者さんの研究や経過観察にも用いられます。