ミトコンドリアDNA解析（ラインブロット法、CSF）

本検査が指示される理由

筋力低下、けいれん、視覚障害、神経学的問題など、ミトコンドリア機能障害に関連する可能性のある症状がある場合、医療従事者が本検査を勧めることがあります。また、ミトコンドリア疾患が疑われる場合の研究や遺伝カウンセリングにも用いられます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。無菌条件下で腰椎穿刺（脊髄穿刺）により少量の髄液を採取します。軽い不快感を伴うことがありますが、通常は一時的なものです。

検査で測定する内容

ラインブロット法により髄液中のミトコンドリアDNA断片を検出します。異常なパターンはミトコンドリアDNAの異常を示唆する可能性がありますが、結果は臨床所見や遺伝子検査と合わせて解釈されます。

結果の活用方法

結果は、MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作）などのミトコンドリア疾患の診断や経過観察、またはリスクのある家族への遺伝カウンセリングの指針として役立ちます。