次世代シーケンシングによるMLH1生殖細胞系列変異検出（全血）

この検査を行う理由

遺伝性非ポリポーシス大腸がん（リンチ症候群）やその他の関連するがんの家族歴がある場合、または遺伝的素因を示唆する症状がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝カウンセリングや、がんの経過観察プログラムのためのリスク評価にも用いられます。

検査前の流れ

通常は腕の静脈から採血して血液サンプルを提供していただきます。所要時間は短く、通常は痛みを伴いません。特別な準備は必要ありませんが、服用中のお薬や健康状態について医師にお伝えください。

検査結果の意味

変異が見つかった場合、MLH1遺伝子の変化を遺伝的に受け継いでおり、大腸がん、子宮体がん、卵巣がんなど特定のがんのリスクが高まる可能性があることを意味します。変異が検出されなかった場合、リスクは低いと考えられますが、家族歴によっては引き続き経過観察が勧められることがあります。

次のステップとフォローアップ

結果は医療提供者から説明を受けます。リスクの状況に合わせて、追加の検査、がん検診、生活習慣に関するアドバイスなどを勧められることがあります。遺伝カウンセリングは、次のステップの整理やサポートに役立ちます。