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この検査が勧められる理由

大腸がん、子宮内膜がん、卵巣がんなど、特定のがんにかかったご家族がいる場合、医師からこの検査を勧められることがあります。また、家族内で発症しやすい種類のがんと診断された場合や、遺伝性がん症候群を調べる遺伝学的検査プログラムに参加している場合にも、検査が提案されることがあります。

この検査で調べる内容

MLH1遺伝子は、細胞分裂の際にDNAの複製ミスを修復する働きを担っています。この遺伝子に変異があると、DNAが適切に修復されず、がんのリスクが高まる可能性があります。この検査では、遺伝性の発症しやすさを示す可能性があるMLH1遺伝子の完全な変異を持っているかどうかを調べます。

この検査の方法

少量の血液を採取し、白血球に含まれるDNAを調べます。高度な検査技術を用いて、MLH1遺伝子の配列に変化（変異）がないかを検出します。これは一般的な定期検診ではなく、対象を絞って行う遺伝学的評価の一部です。

検査結果が示す意味

MLH1遺伝子に完全な変異が見つかった場合、特定のがんを発症するリスクが高まっている可能性があります。この結果に基づき、追加の検査や経過観察、さらにがんを予防するための方法が勧められることがあります。