血中白血球におけるMLH1遺伝子メチル化状態検査

この検査が命令される理由

医療従事者が、大腸がん、胃がん、卵巣がんなどの家族歴がある場合、予想外に若くがんを発症した場合、またはこれらのがんと関連する遺伝性疾患の広範な遺伝子検査の一部として検査を推奨する可能性があります。

検査前の予備準備

血液採取が必要です。通常は手の腕の静脈から採取されます。特別な準備は必要ありませんが、医師は検査前に特定の薬やサプリメントを避けるよう指示する場合があります。

検査が測定するもの

検査では、白血球のMLH1遺伝子のメチル化（遺伝子の化学的タグ）を調べます。メチル化により遺伝子が抑制され、異常なパターンが見られる場合、遺伝性がん症候群のリスクが高くなる可能性があります。

検査結果の可能な意味

結果は定性的（はい/いいえ）で、MLH1遺伝子が正常なメチル化か異常なメチル化かを示します。異常なメチル化はリンチ症候群などの遺伝性疾患の遺伝的傾向を示唆しますが、がんのリスクを直接確認するものではありません。追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。