次世代シーケンシング（NGS）によるMLH1生殖細胞系列変異検出

この検査が勧められる理由

大腸がん、リンチ症候群、その他の遺伝性がん症候群の家族歴がある場合、医師がこの検査を勧めることがあります。また、特定のケースでは遺伝カウンセリングや発症前スクリーニングにも用いられます。

検査の仕組み

採血を行い、白血球のDNAを分析します。最先端の技術（NGS）により、標準的ながんスクリーニングでは見つからない可能性のあるMLH1遺伝子の小さな変化を検出します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、採血の24時間前は激しい運動を避けてください。服用中のお薬や家族の病歴の一覧があれば、受診時にご持参ください。

結果の意味

陽性の結果は、MLH1遺伝子に変異があることを意味し、リンチ症候群関連のがんのリスクが高まる可能性があります。陰性の結果は、この検査で明らかな変異が見つからなかったことを意味します。