有機酸プロファイル（代謝スクリーニング）

この検査が行われる理由

頻回の嘔吐、異常な臭い（例：汗の足の臭いや果物のような息の臭い）、発達の遅れ、または代謝疾患の家族歴などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の遺伝性疾患に対する新生児スクリーニングでも使用されます。

検査前の注意点

血液検査では、通常、静脈から少量の血液を採取します。尿検査では、自宅または検査室で検体を採取する必要がある場合があります。検査によっては空腹時が必要なため、医療提供者から指示された絶食の指示に従ってください。

検査結果の意味

異常な結果は、ミトコンドリア病、有機酸血症、その他の遺伝性疾患など、代謝の不均衡を示す可能性があります。医療提供者が結果について説明し、追加検査や治療計画を勧めることがあります。

この検査に関連する主な疾患

この検査は、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、複数カルボキシラーゼ欠損症など、体内での特定の栄養素の分解に影響を与える疾患の検出に役立ちます。