質量分析法による有機酸プロファイル（代謝スクリーニング）

この検査が行われる理由

原因不明の嘔吐、発達の遅れ、神経学的な問題などの症状がある場合、または代謝異常症の家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。検査する有機酸によっては、24時間蓄尿の検体を提出していただく場合があります。

結果の意味

特定の有機酸の濃度異常は、代謝異常症を示すことがあります。特定の酸の濃度上昇は、メチルマロン酸血症やプロピオン酸血症などの状態を示唆することがあります。

有機酸検査の結果に関連する主な疾患

特定の有機酸の高値は、遺伝性の代謝異常症と関連することがよくあります。これらの状態は、体が食べ物をエネルギーに分解する仕組みに影響を与えることがあります。