全血からのゲノムDNA（特定の配列変異に対する定性的プローブ）

この検査でわかること

この検査では、分子プローブを用いて血液中のDNAの特定の塩基配列を分析します。プローブは特定の遺伝子領域に結合し、変異、欠失、重複などの変化を検出できます。結果は定性的なもので、正確な量ではなく、存在の有無を示します。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、DNAを抽出する処理を行います。プローブは既知の遺伝子領域を標的とし、検出方法（蛍光や色の変化など）によって配列が期待されるパターンと一致するかを確認します。数値による定量結果は得られません。

主な用途

この検査は、遺伝子スクリーニング、遺伝性疾患の保因者検査、または他の遺伝子検査で検出された変異の確認に用いられることがあります。出生前検査、新生児スクリーニング、研究などで行われることもよくあります。

検体の採取

他の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。検体は検査機関に送られ、DNA抽出とプローブを用いた分析が行われます。結果は通常1～2週間で得られますが、検査機関の処理状況によって異なります。