分子病理学的検査（遺伝子検査）

この検査でわかること

分子病理学的検査では、あなたの細胞にある特定の遺伝子、染色体、遺伝子マーカーを分析します。この検査では、遺伝性の病気、がんのリスク、薬の代謝に関係する可能性があるDNAの変異、欠失、重複、その他の変化を検出できます。1つの遺伝子だけを調べる検査もあれば、染色体のより広い領域やゲノム全体を調べる検査もあります。

この検査がよく使われる場面

この検査は、遺伝性疾患の診断や確認、がんのリスク評価（遺伝性がん症候群など）、個別化された治療計画の作成、特定の病気への遺伝的素因の確認などによく使われます。また、出生前スクリーニングや、特定の手術の前に高リスクの遺伝性疾患を特定するために行われることもあります。

この検査の受け方

血液、唾液、その他の体液（出生前検査の場合は羊水など）を採取します。その後、検査室でDNAまたはRNAを抽出し、シーケンシング、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）などの高度な技術を用いて遺伝物質を分析します。結果は参照データベースと比較され、変異の有無が調べられます。

結果から考えられること

結果は、正常（重要な遺伝的変異がない）、特定の病気に関連する既知の遺伝的変異が陽性、または判定不能（変異の意味が不明な場合）に分類されます。検査によっては、追加の医学的評価が必要な「意義不明の変異（VUS）」が報告されることもあります。