血清/血漿中メチルマロン酸（24時間尿採取）

この検査が勧められる理由

疲労、脱力感、神経学的な症状などがある場合、またはビタミンB12欠乏症、悪性貧血、ミトコンドリア異常症などが疑われる場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、代謝状態のモニタリングや、原因不明の代謝性アシドーシスの評価にも用いられます。

検査前の注意点

尿検査では、24時間を通してすべての尿を採取します。血清/血漿検査では、静脈から血液を採取します。絶食や特定の食品を避けるなど、検査機関から指示された内容に従ってください。

検査の仕組み

この検査は、尿（24時間蓄尿）または血清/血漿中のメチルマロン酸の値を測定します。値が高い場合は、アミノ酸の代謝が妨げられていることを示すことが多く、ビタミン欠乏や遺伝性の異常が原因となることがあります。

モニタリングされる主な病態

MMA高値は、ビタミンB12や葉酸の欠乏、アミノ酸代謝の先天性異常、またはミトコンドリア機能に影響する病態と関連しています。低値は、正常な代謝、またはその他の基礎的な問題を示す可能性があります。