MSH2遺伝子およびEPCAM遺伝子の欠失・重複に関する遺伝子解析（血由来DNA）

この検査が必要となる理由

大腸がんやHNPCCに関連する他のがん（子宮内膜がん、卵巣がん、胃がんなど）の家族歴がある場合、または家族内でみられるタイプのがんと診断された場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。すでにがんを経験され、ご自身の遺伝的リスクをより詳しく知りたい場合にも用いられることがあります。

検査前の流れ

血液サンプルを採取します。通常は腕の静脈から採血します。所要時間は短く、他の検査のための採血と同様です。特別な準備は必要ありませんが、服用中のお薬がある場合は医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

MSH2またはEPCAMに遺伝的変化（欠失または重複）が見つかった場合、特定のがんのリスクが高まっている可能性を示すことがあります。医療チームが、この結果がご自身の健康にどのように関係するか、また経過観察、予防策、遺伝カウンセリングなどの今後の対応について説明します。

この検査に関するよくある質問

この検査はすべての方に行う一般的なスクリーニングではありません。通常は、特定の家族歴や病歴に基づいて行われます。結果は遺伝カウンセラーまたは医療提供者が確認し、ケア計画の策定に役立てます。