血液中のMSH2遺伝子欠失・増幅検査（腫瘍遺伝子変異解析）

この検査が推奨される理由

遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）やその他のリンチ症候群関連がんの家族歴がある場合、または大腸がん、子宮内膜がん、卵巣がんなど特定のがんと診断された場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。腕の静脈から採血します。通常の採血と同様で、少しチクっとする程度で、通常は不快感はほとんどありません。

検査結果の意味

MSH2遺伝子に欠失や重複が見つかった場合、リンチ症候群関連がんの遺伝的素因があることを示す可能性があります。この情報は、がん検診や治療計画の指針に役立ちます。

MSH2遺伝子の変化に関連する主な疾患

MSH2の遺伝的変化はリンチ症候群と強く関連しており、この症候群は大腸がん、子宮内膜がん、卵巣がんなどいくつかのがんのリスクを高めます。早期発見と経過観察が重要です。