MSH2遺伝子欠失状態（全変異解析）

この検査が勧められる理由

大腸がん、子宮体がん、その他のリンチ症候群関連がんの強い家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、まだ症状がなくても、リンチ症候群に関連するがんと診断された場合にも提案されることがあります。

検査前の流れ

通常は腕の静脈から少量の血液を採る簡単な採血を行います。採取した血液は遺伝子解析のために検査室へ送られます。特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬があれば医療提供者にお知らせください。

結果の意味

MSH2遺伝子に完全欠失変異が見つかった場合、リンチ症候群関連のがんに対する有意な遺伝的リスクがあることを意味します。この情報は、今後のがん検診や予防策の指針となります。変異が検出されなくても、リンチ症候群を否定できるわけではありません。他の遺伝子が関与している可能性があります。

次に起こること

変異が確認された場合、医療チームが次のステップについて話し合います。これには、より頻回のがんモニタリング、追加の遺伝子検査、定期的な検診などのがん予防策の提案が含まれることがあります。