メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子変異検査（血液）

この検査が勧められる理由

疲労感などの症状がある場合、妊娠中の先天異常がある場合、または葉酸値の注意深いモニタリングが必要な薬（特定の抗がん剤や抗てんかん薬など）を服用している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝カウンセリングや、MTHFR変異に関連する特定の疾患の家族歴がある方にも用いられることがあります。

検査前の準備

この血液検査に特別な準備は必要ありません。通常、腕に細い針を刺して少量の血液を採取します。手早く行われ、通常は痛みを伴いません。妊娠中または授乳中の方は、検査前に医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

結果から、一般的なMTHFR変異（C677TまたはA1298C）のいずれか、あるいは両方を持っているかどうかがわかります。これらの変異は、体が葉酸やビタミンB12を代謝する方法に影響を与える可能性があり、特定の治療やサプリメントへの反応にも影響することがあります。医療提供者がこの結果について詳しく説明します。

MTHFR変異に関連する主な疾患

MTHFR変異を持つ人の多くは健康上の問題を抱えていませんが、妊娠中の神経管閉鎖障害、特定の心疾患、特定のがんのリスク増加などを経験することがあります。また、これらの変異は、抗てんかん薬や抗がん剤などの薬の効き方に影響することがあります。