MSH2遺伝子およびMLH1遺伝子の変異解析（血液）

この検査が行われる理由

特定のがん（大腸がん、子宮内膜がん、卵巣がんなど）の強い家族歴がある場合や、これらのがんと診断された年齢が通常より若い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝子スクリーニングや遺伝カウンセリングの一環として行われることもあります。

検査前の準備について

通常は腕から採取する、少量の全血を提供していただきます。所要時間は短く、通常の採血と同様です。特別な準備は必要ありませんが、服用中のお薬や健康状態について医療提供者にお知らせください。

検査で調べる内容

この検査では、MSH2遺伝子とMLH1遺伝子の特定の変化（変異）を調べます。これらの遺伝子は、時間の経過とともがんにつながる可能性のあるDNAのエラーを修復する働きをしています。変異が見つかった場合、リンチ症候群に関連するがんのリスクが高いことを示す可能性があります。

結果の意味

結果は主に3つのタイプのいずれかになります。*陰性*：これらの遺伝子に変異は見つかりませんでした。*陽性*：変異が検出され、リンチ症候群に関連するがんのリスクが高いことが示唆されます。*判定不能*：変異が検出されなかった、またはさらなる検査が必要となる可能性があります。