MSH2、MLH1、MSH6、PMS2遺伝子の変異を調べる遺伝子検査（血液）

この検査でわかること

この検査では、血液からDNAを解析し、MSH2、MLH1、MSH6、PMS2という4つの重要な遺伝子の特定の変異を検出します。これらの遺伝子はDNAの誤りを修復する働きをしており、変異があると、大腸がん、子宮体がん、卵巣がんなど特定のがんのリスクが高まることがあります。

検査が勧められる場合

リンチ症候群関連のがんの家族歴がある場合、特定のがんと診断された場合、または遺伝的素因を示唆する症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備と流れ

特別な準備は必要ありません。医療従事者が採血を行います。少量の血液を採取し、遺伝子解析のために検査室へ送ります。

結果の意味

結果から、調べた遺伝子に変異があるかどうかがわかります。陽性の場合はリンチ症候群関連のがんのリスクが高いことが示唆され、追加検査や経過観察の方針決定に役立ちます。陰性の場合はこれらの遺伝子に明らかな変異は見つからなかったという意味ですが、他の遺伝的要因が関与している可能性はあります。