MSH2、MLH1、MSH6遺伝子変異解析、血液
この血液検査では、特定のがん、特に大腸がんや子宮体がんのリスクを高める可能性がある変化（変異）について、3つの遺伝子（MSH2、MLH1、MSH6）を調べます。遺伝性のがんリスクを評価するためによく用いられます。
["これらの遺伝子のいずれかに変異がある場合、遺伝性のがん素因を示す可能性があるため、結果は遺伝カウンセリングとあわせて解釈する必要があります。"]
要点一覧
- LOINC
- 58010-0
- 略号
- MSH2+MLH1+MSH6 gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- MSH2+MLH1+MSH6 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 1.5
- 基準値上限
- 9
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 83002
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、細胞がDNAの誤りを修正するのを助けるミスマッチ修復（MMR）機構の一部であるMSH2、MLH1、MSH6遺伝子を解析します。これらの遺伝子の特定の変異はDNA修復を妨げ、特定のがんのリスクを高めることがあります。
検査が行われる理由
あなたやご家族にリンチ症候群などの遺伝性疾患を示唆するがんのパターンがある場合、または腫瘍スクリーニングの結果からミスマッチ修復の異常が疑われる場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。遺伝性のリスクを明らかにするのに役立ちます。
検体の採取方法
通常は腕の静脈から血液を採取します。状況によっては唾液などの他の検体が許容される場合もありますが、あなたのケースに適切かどうかは検査依頼先の検査機関が判断します。
結果の見方
結果は、陽性（変異が見つかった）、陰性（変異が見つからない）、または意義不明のバリアント（影響が不明な変化）として報告されます。陽性結果は、がんがあるという意味ではなく、医療チームや遺伝カウンセラーと話し合うべきリスクの増加を示すものです。
Reference range
Follicular: 1.5-9.0 mIU/mLN/A
For females: inform if menstrual cycle status. For certain tests, timing within menstrual cycle may matter.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
MSH2、MLH1、またはMSH6の変異を特定することで、がんリスクの評価に役立ち、スクリーニングの推奨事項の指針となり、ご家族が検査を受けるかどうかを判断する助けにもなります。結果は常に個人歴や家族歴とあわせて、資格を持つ遺伝学の専門家によって解釈されるべきです。
略称
リンチ症候群遺伝子パネル
よくある質問
陽性結果は、がんがあるという意味ですか？
この検査でリンチ症候群のすべての原因を特定できますか？
意義不明のバリアントとは何ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む