全血を用いた特定遺伝子変異の遺伝子欠失スクリーニング（標的分子解析による。例：血液関連疾患や遺伝性疾患に関連する遺伝子のコピー数変動の検査）

この検査でわかること

この検査では、血液細胞に影響を与えたり遺伝性疾患の原因となる可能性がある特定の遺伝子の欠失（遺伝物質の欠落）を調べます。これは、健康な基準と比較した遺伝子コピー数の変動を検出する高度な検査技術を用いて行われます。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取し、DNAを抽出するために処理します。専門的な検査方法により、対象遺伝子の欠失を特定します。この欠失は、血液疾患や遺伝性症候群などに関連している可能性があります。

検査が勧められる理由

血液関連の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または遺伝性の血液関連疾患のリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

主に確認される疾患

このスクリーニングは、血液の機能に影響する遺伝性疾患（特定の種類の貧血、出血性疾患、血液が関与する遺伝性症候群など）のリスク評価に用いられることがあります。