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メープルシロップ尿症スクリーニング — 乾燥血液スポット(ドライブラッドスポット)検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、新生児スクリーニングの一環として、乾燥血液スポット中の疾患関連アミノ酸を測定し、メープルシロップ尿症の可能性を確認するための検査です。

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
46743-1
略号
MSUD DBS-Imp
類義語
MSUD DBS-Imp
カテゴリ
urine
検体
serum
容器
Red-top tube (SST)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検体量
5 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査はどのようなものですか?

この検査は、新生児スクリーニング時に採取された乾燥血液スポット中の特定のアミノ酸を測定します。本検査は、症状が発現する前に、メープルシロップ尿症(MSUDとも呼ばれます)の可能性を検出するために設計されています。

なぜこの検査が必要になることがありますか?

MSUDスクリーニングは、早期発見により重篤な代謝合併症を防ぐ手助けができるため、新生児に定期的に提供されます。また、医療従事者が、哺乳不良、嘔吐、異常な眠気、または発達に関する懸念がある乳児を評価する際にも、この検査が用いられることがあります。

この検査はどのように実施されますか?

通常、かかとから採血した数滴の血液を濾紙カードに滴下し、乾燥させます。その後、カードは分析のために検査室に送付されます。

この検査のためにどのような準備が必要ですか?

新生児スクリーニングでは、通常、特別な準備は必要ありません。スクリーニングプログラムの採取手順に従い、医療従事者が特に指示しない限り、授乳や処方されたケアを遅らせないでください。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

"

略称

"

よくある質問

メープルシロップ尿症とは何ですか?
メープルシロップ尿症は、体がロイシン、イソロイシン、バリンの3つのアミノ酸を適切に分解できない遺伝性の代謝障害です。治療しない場合、重篤な疾患を引き起こす可能性があります。
スクリーニング結果が異常でも、私の子どもがMSUDだという意味ですか?
いいえ。スクリーニング結果は、追加の検査が必要な場合があることを示すのみです。MSUDの有無を確定するには、確認のための検査室検査が必要です。
検査結果が異常であった場合、どのような対応が必要ですか?
"医療チームは結果を確認し、迅速な確認検査の手配を行う必要があります。子供が食事が悪くなる、嘔吐、通常よりも眠気が強い、呼吸に問題があるなどの症状が見られる場合は、緊急の医療機関を受診してください。" } }

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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