次世代シーケンシング（NGS）プローブを用いたBRCA1/2遺伝子変異検出検査

この検査でわかること

この検査では、専用のプローブを用いてBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異を検出します。これらの遺伝子は、損傷したDNAの修復を助けるタンパク質を作る役割を担っています。これらの遺伝子に変異があると、遺伝性の乳がんや卵巣がんのリスクが高まることがあります。

検査を受ける理由

乳がんや卵巣がんの強い家族歴がある場合、または比較的若い年齢で特定のがんと診断された場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、がんリスク評価やスクリーニングプログラムの一環として行われることもあります。

検体の採取と検査の流れ

通常は採血によりDNAを採取します。その後、高度な遺伝子解析技術を用いてDNAを分析し、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子に変異がないかを調べます。この流れにより、遺伝性がんのリスクが高いかどうかを判断するのに役立ちます。

検査前の準備と注意点

この検査に特別な準備は必要ありません。採血の直前に一定期間、特定の薬やサプリメントを控えるよう求められる場合がありますが、その点は医療提供者と相談のうえで決められます。