BRCA1・BRCA2遺伝子高解像度変異解析
この検査は、乳がんや卵巣がんなど特定のがんのリスク増加と関連するBRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子の特定の遺伝子変化（変異）を調べるものです。
["BRCA変異を特定することは、個人に合わせたがん予防やリスク管理の方針を決定するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 105755-3
- 略号
- M TB rrs high res mut Islt/Spm
- 類義語
- M TB rrs high res mut Islt/Spm
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が推奨される理由
乳がんや卵巣がんの強い家族歴がある場合、または通常より若い年齢でこれらのがんと診断された場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。前立腺がんや膵臓がんなど他の関連がんの既往がある場合や、両方の乳房に乳がんを発症した場合にも提案されることがあります。
検査前の準備と流れ
特別な準備は必要ありません。通常、クリニックや検査室で腕から採血して血液検体を提出します。検体は処理され、遺伝子解析のために専門の検査室へ送られます。
結果の意味
結果は、陰性（変異なし）、陽性（変異あり）、不明（判定困難）に分類されます。陽性の所見はがんリスクの上昇を示す可能性があり、追加の経過観察や予防策につながることがあります。
BRCA変異に関連する主な疾患
BRCA変異は遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と強く関連しています。この変異を持つ人は、これらのがんを発症するリスクが大幅に高まることがあり、50歳未満で発症することもあります。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
BRCA変異は乳がんや卵巣がんを発症する可能性を高めます。BRCA1またはBRCA2変異を持つ女性は、80歳までに乳がんを発症する確率が50～80%、卵巣がんを発症する確率が10～40%とされています。この変異を持つ男性も前立腺がんのリスクが高まる可能性があります。定期的な検診や手術などの早期発見・予防策により、リスク管理に役立てることができます。
略称
BRCA遺伝子変異スクリーニング（高解像度）
よくある質問
陽性結果は私の健康にとってどのような意味がありますか？
検査結果は家族に影響しますか？
フォローアップ検査や検診はどのくらいの頻度で必要ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む