ミトコンドリアDNA変異解析、全血

何を調べているのですか？

ミトコンドリアは細胞内にある小さな構造で、エネルギーを作り出しています。ミトコンドリアには独自のDNA（ミトコンドリアDNA）があり、細胞核内のDNAとは別のものです。この検査では、そのミトコンドリアDNAに特定の変異や変化がないかを調べます。

医師がこの検査を指示するのはどのような場合ですか？

原因不明の筋力低下、疲労、発達や神経系の問題など、ミトコンドリア病を示唆する可能性のある症状がある場合や、同様の症状の家族歴がある場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、ミトコンドリアDNAの変化が関係する特定の臨床状況でも用いられることがあります。

検体の採取方法

通常は、腕の静脈から標準的な採血方法で全血を採取して検査を行います。場合によっては、医師の診察に基づいて他の検体が求められることがあります。

結果の意味

結果は、変異が検出されたかどうかという形で報告されます。変異が見つかった場合、医師は症状、家族歴、その他の検査結果とあわせてその意味を判断します。陰性の結果でも、ミトコンドリア病を必ずしも除外できるわけではありません。血液中では検出できない変化があったり、他の組織での検査が必要となる場合があるからです。