メチルマロン酸尿症（MTR欠損症）の全長遺伝子変異解析（全血DNAシーケンシング）

この検査が行われる理由

あなたやご家族に嘔吐、脱力、発達の遅れなどの症状がある場合、または代謝疾患の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、新生児スクリーニングや遺伝性疾患の遺伝カウンセリングでも用いられます。

検査の仕組み

少量の血液を採取してDNAを抽出します。専門的な検査技術（シーケンシングなど）を用いて、正常な代謝を妨げる可能性のある*MTR*遺伝子の変化（変異）を特定します。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。医療従事者が通常の血液検査と同様に腕から採血します。軽い不快感を感じることがありますが、短時間で終わります。

結果の意味

結果から、*MTR*遺伝子の変異があるかどうかがわかります。変異が見つかった場合は、専門医によるさらなる評価が必要な代謝疾患が示唆されることがあります。