白血球中のメチルチオアデノシンホスホリラーゼ（MTAP）欠損症スクリーニング（定性）

この検査が勧められる理由

血液疾患の症状がある場合、ファンコニ貧血やその他の遺伝性血液疾患の家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングを受けている場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。より広範な遺伝学的評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常は腕の静脈から簡単に採血します。特別な準備は必要ありませんが、服用している薬やサプリメントがあれば医療提供者にお知らせください。

結果の意味

変異が見つかった場合、ご本人やご家族に血液に関連する健康上の問題がある理由を説明する手がかりとなることがあります。結果は、さらなる検査や治療計画の立案に役立ちます。

MTAP欠損症に関連する主な疾患

MTAP遺伝子の変異は、血液細胞の産生に影響し、がんのリスクを高めるまれな遺伝性疾患であるファンコニ貧血と関連しています。その他の血液疾患や発育上の問題が関連する場合もあります。