免疫測定法による血中または血漿中のメチルチオアデノシンホスホリラーゼ（MTAP）濃度

この検査が行われる理由

代謝障害を示唆する症状や家族歴がある場合、酵素欠損症の遺伝子検査の一環として、または他の血液検査から基礎にある酵素関連の病態が疑われる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。プリン代謝に影響する病態の総合的な評価の一部として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。指示があれば採血前に8～12時間の絶食を行うことがありますが、必ず医療提供者の具体的な指示に従ってください。検査の30分前には喫煙や激しい運動を避けてください。

検査中の流れ

医療従事者が小さな針を使って腕の静脈から血液サンプルを採ります。一瞬のチクッとした痛みを感じることがありますが、処置は通常5分未満で終わります。採取した血液は分析のために検査室へ送られます。

結果の意味

結果は健康な人の基準範囲と比較されます。異常値は酵素欠損症や代謝障害を示唆する可能性があり、追加の検査や医療提供者による評価につながります。