脳脊髄液中のガングリオシドGM2（ノイラミニダーゼ活性）

この検査はなぜ行われるのですか？

ご本人またはお子さまにリソソーム蓄積症（代謝に影響するまれな遺伝性疾患など）の徴候がある場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。新生児スクリーニングや、発達の遅れ、運動の問題、視覚・聴覚の喪失などの症状が現れたときによく用いられます。

検査ではどのようなことを行いますか？

腰椎穿刺（脊椎穿刺）という手技により、少量の脳脊髄液（CSF）を採取します。その後、GM2ガングリオシドの代謝に関わる酵素活性を分析します。

検査前の注意点

検査の数時間前の絶食が必要な場合がありますが、これは医療提供者の指示によって異なります。不快感を減らすため、手技の前にカフェインやアルコールを避けてください。服用中の薬がある場合は医療提供者に伝えてください。一部の薬は結果に影響することがあります。

検査中の流れ

手技では、横向きに寝て膝を曲げます。下背部に針を静かに挿入して脳脊髄液を採取します。圧迫感や軽い痛みを感じることがありますが、通常は強い痛みにはなりません。出血を防ぐため、その後数分間は動かずにじっとしているよう求められます。