特定のDNA配列変異（例：一塩基多型や小規模な挿入・欠失）に対する遺伝子プローブ解析

この検査でわかること

この検査では、専用のプローブを用いて、血液やその他の体液の検体に含まれる特定のDNA配列を検出します。プローブは特定の遺伝子マーカーに結合するため、一塩基多型（SNP）や小規模な遺伝子変異などの変化を正確に特定できます。

検査の仕組み

この検査では、検体（通常は血液）を採取し、特定のDNA配列の有無を検出する分子生物学的手法で分析します。プローブは、関心のある変異を含む可能性があるDNAの領域を標的とします。

検査が勧められる場合

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝カウンセリングを検討している場合、または特定の症状や病歴から健康上の問題に遺伝的な原因が疑われる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

主な用途

主な理由としては、妊娠前・出生前スクリーニング、遺伝性疾患の診断、特定のがんのリスク評価、薬剤への反応の評価、家族歴や症状から疑われる遺伝性疾患の確認などがあります。