血液中の遺伝子変異検査（特定遺伝子パネル）

この検査でわかること

採血した血液のDNAを分析し、1つまたは複数の遺伝子における特定の変異を検出します。これらの変異は、がん、代謝異常症、その他の遺伝性疾患などに関連している可能性があります。本検査では高度な遺伝子配列解析を用いて、健康な人には通常みられないDNA配列の変化を特定します。

検査が行われる理由

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または年齢やその他の要因によりがんのリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニング、保因者検査、遺伝的素因のモニタリングにも用いられます。

検体の採取と準備

他の血液検査と同様に、腕から採血します。検体は遺伝子解析のためにDNAを抽出する処理が行われます。結果は通常、検査した特定の遺伝子に応じて、陽性（変異あり）または陰性（変異なし）として報告されます。

結果の意味

結果は、あなたの病歴、症状、検査した特定の遺伝子に基づいて医療提供者が判断します。陽性の結果は遺伝性疾患やがんのリスク増加を示す可能性があり、陰性の結果は検査した遺伝子に検出可能な変異がないことを示します。結果に応じて、追加検査やさらなる評価が勧められる場合があります。