血液中の遺伝子変異検査（次世代シーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、血液の一部を分析して、1つまたは複数の遺伝子の変異を検出します。これらの変異は、遺伝性疾患、がんのかかりやすさ、その他の遺伝的状態に関連している可能性があります。検査する遺伝子は、家族歴、症状、以前の遺伝子検査の結果など、臨床的な理由によって異なる場合があります。

検査の仕組み

採血した血液を処理してDNAを抽出します。高度なシーケンシング技術でDNAの塩基配列を読み取り、対象の遺伝子に変異がないかを調べます。結果は参照ゲノムと比較され、変異の有無が判断されます。

主な用途

血液中の遺伝子変異検査は、遺伝性疾患が疑われる場合の確定診断、治療方針の決定、特定のがんや神経疾患、代謝疾患などのリスク評価など、診断目的でよく用いられます。

検査の準備

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。採血前に絶食を求められることがありますが、遺伝子シーケンシングでは必ずしも必要ではありません。医療提供者から指示があれば、それに従ってください。