NF2遺伝子変異解析（シーケンシング）

この検査が行われる理由

聴力低下、視覚の問題、脳や脊髄の腫瘍などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝カウンセリング、リスク評価、または特定の手術の前にも用いられます。

検査前の流れ

通常は血液サンプルを採取し、遺伝子シーケンシングのために検査室へ送ります。特別な準備は必要ありませんが、一緒に依頼される関連の血液検査によっては絶食が勧められる場合があります。

結果の意味

結果は、NF2遺伝子に神経線維腫症2型と関連する変異があるかどうかを示します。陽性の結果は遺伝的素因があることを確認するものであり、陰性の結果はこの検査で検出できる変異がないことを意味します。

NF2に関連する主な症状

症状には、両側性前庭神経鞘腫（聴神経腫）、白内障、脊髄腫瘍、その他の神経学的な問題が含まれることがあります。早期発見は治療計画の立案に役立ちます。