全血を用いた遺伝子変異検出（次世代シークエンシング）

この検査でわかること

この検査では、採取した全血から抽出したDNAを分析し、既知の遺伝子変異を検出します。がん、代謝異常、遺伝性疾患などに関連する可能性のある遺伝暗号の変化を特定します。結果により、あなたの健康上の懸念や家族歴に関連する遺伝子の変異が明らかになることがあります。

検査の仕組み

血液サンプルを処理してDNAを分離します。次世代シークエンシング技術によりDNA配列を高精度で読み取り、既知の参照配列と比較して変異を特定します。この方法は感度が非常に高く、小さな遺伝子の変化でも検出できます。

検査の準備

特別な準備は必要ありません。採血の前も普段どおりの飲食でかまいません。医療従事者が採血した血液サンプルを用いて検査を行います。

主な用途と適応

この検査は、遺伝学的スクリーニング、遺伝性疾患の診断、特定の疾患リスクの評価などによく用いられます。また、遺伝性疾患の家族歴がある場合や、症状から健康上の懸念に遺伝的な原因が疑われる場合の、より広範な遺伝学的評価の一部として行われることもあります。