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Noninvasive prenatal fetal 18 & 21 aneuploidy panel

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血漿中に自然に存在するDNAの小さな断片を分析し、特定の健康状態や遺伝的特徴に関連する可能性のある遺伝子変異を調べます。

クイックサマリー

血液中の潜在的な遺伝子マーカーを特定し、さらなる医学的評価に役立てます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
77019-8
略号
NIP fet 18+21 aneu pnl Plas.cfDNA Seq
類義語
NIP fet 18+21 aneu pnl Plas.cfDNA Seq
カテゴリ
生化学
検体
serum
容器
Red-top tube (SST)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
sequencing
検体量
5 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
500
脂肪血症(最大)
1000
黄疸(最大)
500
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査でわかること

この検査では、血漿DNA中の特定の遺伝子配列や変異を調べます。これらの配列は、遺伝性疾患、がんのリスク、その他の遺伝的要因に関連している可能性があります。結果は、追加の医学的評価が必要となる可能性のある特定の変異(例:一塩基多型や構造変化)の検出に焦点を当てています。

検査の仕組み

採取した血液検体を処理して血漿DNAを抽出します。高度な配列解析技術により、遺伝子配列を特定し、既知の参照データベースと比較して対象の変異を検出します。この方法は感度が高く、ごく微量のDNAでも検出できます。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、特定のがんのリスクが高い場合、またはがんスクリーニングを受けている場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝的素因を評価するための研究や個別化医療の場面でも用いられます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、通常の採血を行います。検体はその後、遺伝子解析のために検査室へ送られます。結果が出るまでには、検査の複雑さに応じて数日から数週間かかることがあります。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

血漿DNA中の特定の遺伝子変異を特定することで、特定の遺伝性疾患のリスクを判断したり、がん治療の決定に役立てたり、予防策の参考にしたりすることができます。変異によってはリスクが高いことを示す場合もありますが、必ずしも病気になることを確実に予測するものではありません。結果は必ず、あなたの病歴や症状を踏まえて医療従事者が解釈する必要があります。

略称

血漿cfDNA遺伝子スクリーニング

よくある質問

陽性結果とはどういう意味ですか?
陽性結果とは、血漿DNA中に特定の遺伝子変異が検出されたという意味です。これらの変異は特定の疾患のリスク増加を示唆する場合がありますが、必ずしも発症することを意味するものではありません。医師がこの結果の意味について説明し、追加の検査や経過観察を勧める場合があります。
この検査の精度はどのくらいですか?
この検査は感度が高く、ごく微量のDNAでも検出できますが、100%正確というわけではありません。検出されない遺伝子変異があったり、偽陽性や偽陰性が生じたりすることがあります。医療従事者は、十分な情報に基づいた判断を行うために、他の臨床情報とあわせて結果を検討します。
この検査は通常のスクリーニングに使えますか?
現在、この種の血漿DNA遺伝子スクリーニングは、一般的な集団スクリーニングとして通常用いられていません。主に、がんリスク評価、遺伝カウンセリング、研究目的など、特定の臨床場面に限って行われます。検査の目的と限界については、必ず医師と相談してください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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