非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）総合判定

この検査では何がわかりますか？

NIPTでは、あなたの血液サンプルを用いて、血液中に浮遊している赤ちゃんのDNAの小さな断片を検出します。これらの断片を分析し、ダウン症候群、13トリソミー、18トリソミーなどの染色体異常の可能性を推定します。この検査は確定診断を与えるものではありませんが、必要に応じてさらなる評価へ進むための目安となります。

この検査はどのように行われますか？

腕から少量の血液サンプルを採取します。赤ちゃんのDNAを抽出し、高度な検査技術を用いて分析することで、染色体異常のリスク推定値が算出されます。

この検査はいつ使われますか？

NIPTは通常、出生前スクリーニングの一環として妊娠10〜22週の間に行われます。特にリスクが高い方に勧められるほか、すべての妊婦さんの選択肢としても提供されています。

どのような結果が考えられますか？

結果には、染色体異常のリスクが低いという結果、追加の検査（羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取など）が必要となるリスク上昇の結果、または追加の評価を要する判定不能の結果が含まれることがあります。