次世代シーケンシング（NGS）パネルによる非侵襲性出生前検査（NIPT）：異数性検出および欠失・重複解析

検査の仕組み

採取した血液サンプルを最先端のシーケンシング技術で分析し、特定の遺伝子マーカーを調べます。この検査では、染色体数の変化（異数性）や、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある小さな欠失・重複を検出します。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。結果は通常、検査室の処理時間にもよりますが、数日から1週間程度で得られます。

この検査で検出できる主な疾患

この検査は主に、一般的な染色体異常（ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群など）や特定の遺伝的構造変異をスクリーニングします。すべての遺伝性疾患を調べるものではなく、すべてのリスクを検出できるわけではありません。

この検査の限界

対象となる疾患については高い精度を持ちますが、この検査にはいくつかの限界があります。すべての遺伝性疾患を検出できるわけではなく、結果が確定できない場合もあります。総合的なケアのためには、他の出生前検査や超音波検査と組み合わせて用いるのが最適です。