血漿DNA中の病原性変異検出のための次世代シーケンシング（NGS）パネル

この検査でわかること

この検査では、遺伝性疾患、がん素因、その他の遺伝性障害に関連することが知られている包括的な遺伝子群を調べます。血漿から抽出したDNAにおいて、完全な変異（欠失、重複、点変異）を探します。

検査の仕組み

採取した血液検体を処理してDNA断片を分離します。その後、これらの断片をハイスループット技術でシーケンシングし、参照ゲノムと比較して注目すべき遺伝的変異を特定します。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または特定の病歴や生活習慣によりリスクが高いと考えられる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

通常の血液検査と同様に、静脈から血液を採取します。血漿部分を分離し、遺伝子解析の準備を行います。この作業は通常、検査室で行われます。