血中タンパク質パネルに対する全長タンパク質変異解析（欠失、重複、点変異を含む）

この検査でわかること

この検査では、いくつかの血中タンパク質のDNA配列の変化（欠失、重複、一塩基変異を含む）を検出します。これらの変異はタンパク質の機能に影響を与え、遺伝性の病気や、代謝疾患、血液疾患、その他の全身的な問題に関連することがあります。幅広いタンパク質を対象とした解析により、健康への遺伝的な影響を網羅的に調べることができます。

検査が勧められる理由

遺伝性の血液疾患の家族歴がある場合、代謝やタンパク質に関連する病気を疑わせる症状がある場合、または民族やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査や遺伝カウンセリングで、遺伝的なリスクを評価するためにも用いられます。

これらの変異に関連する主な病気

解析対象のタンパク質の変異は、リソソーム病、ヘモグロビン異常症（例：鎌状赤血球症）、その他の遺伝性の代謝疾患や血液の構造的疾患などに関連することがあります。また、一部の変異は酵素活性やタンパク質の安定性に影響を与え、栄養の処理や体内環境の維持に影響する可能性があります。

検体の採取と準備

この検査には血液検体が必要で、通常は腕の静脈から採血します。検体はDNAを分離して遺伝子解析を行うために処理されます。医療提供者の指示により、検査前に絶食や特定の薬の服用を控えるよう求められる場合があります。